Indonesia Rare Disorders (Part Two)

Rare disorders bisa terjadi (80%) oleh kelainan genetik, yang meliputi kelainan pada kromosom, kerusakan gen tertentu, ataupun multifaktorial. sekita 20% (persen) sisanya disebabka oleh faktor non-genetik, seperti lingkungan ataupun faktor lain yang berpengaruh saat proses kehamilan. Tidak semua faktor genetik terjadi karena keturunan. Sebagian besar kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan terjadi secara spontan. Namun demikian, untuk kelainan genetik yang ebrsifat autosomal resesif, proses pewarisan sifat dapat terjadi. Tidak ada hubungan antara kelainan genetik dengan mitos-mitos yang berkembang di masyarakat.

Lalu, kapan perlu untuk ke dokter?

Di negara maju, pemerikasaan untuk rare disorders tertentu dilakukan sejak dalam kandungan dan pada awal-awal kehidupan. Pemeriksaan ini ada yang serupa skrinning non invasif  seperti USG, pemeriksaan serum marker ibu, dan saat ini berkembang pula pemeriksaan cell-free dna janinyang diambil melalu darah ibu (noninvasive prenatal testing, NIPT). Selain itu, ada pula pemeriksaanyang bersifat invasih seperi amniocentesis dan chorionic villus sampling. Setelah bayi lahir, pemeriksaan dengan metode heel prick test dapat dilakukan sebagai skrinning terhadap kelainan metabolik tertentu yang merupakan rare disorders. Di Indonesia, hal tersebut tidak selalu dilakukan. Itu sebabnya orang tua dan tenaga medis perlu memperhatikan adanya hal-hal berikut:

a. Ciri fisik yang tidak wajar pada wajah dan bagian tubuh lainnya;

b. Gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan yang tidak diketahui penyebabnya;

c. Masalah pada jalan napas, organ jantung atau pembuluh darah, paru-paru, serta panca indera.

Sumber: Indonesia Rare Disorders